Etiologia niepełnosprawności intelektualnej

Pojęcie upośledzenia umysłowego jest bardzo szerokie, wiele jest przyczyn, które mogło je spowodować.

Tak samo wiele jest klasyfikacji czynników etiologicznych. Za R. Kościelak[1] przyjęłam klasyfikacje dzielącą czynniki ze względu na:

• ich charakter,
• stopień wywoływanego upośledzenia,
• okres w jakim czynnik zadziałał,
• na wewnętrzne lub zewnętrzne pochodzenie czynnika.

Ze względu na charakter możemy wyróżnić czynniki dziedziczne, zakaźne, zatrucia, konflikt serologiczny, urazy czaszki i mózgu, niewłaściwe odżywianie, działanie szkodliwych promienni, nie właściwe działanie lekarskie, skrajna nędzy i izolacje społeczną

Ze względu na stopień wywoływanego upośledzenia wyróżnić można czynniki, które wywołują głębszą niepełnosprawność intelektualną np. nieprawidłowości genowe i chromosomowe, infekcje bakteryjne i wirusowe, zamartwica płodu, uszkodzenia mózgu. Czynniki wywołujące lżejsze upośledzenia są to: uwarunkowania rodzinne, kulturowe i środowiskowe, uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego

Ze względu na okres działania czynnika możemy podzielić na grupy czynników:

• działające na komórki rozrodcze rodziców,
• działające w okresie życia płodowego (prenatalne),
• w czasie porodu (perinatalne),
• po urodzeniu się dziecka (postnatalne).

Ostatni podział dotyczy pochodzenia czynnika. Tu możemy wyróżnić czynniki endogenne (wewnętrzne) i egzogenne (zewnętrzne).

Upośledzenie umysłowe spowodowane jest pewnymi organicznymi i funkcjonalnymi zmianami w mózgu, zwłaszcza w korze mózgowej. Cześć z nich jest wywołana przez czynniki genetyczne. Rodzice przekazują nieprawidłowe lub uszkodzone geny i chromosomy, powodujące, że embrion i płód nie rozwijają się normalnie – w konsekwencji dziecko rodzi się upośledzone umysłowo. Wyróżnia się trzy grypy czynników powodujących upośledzeni umysłowe.

Do pierwszej grupy nalezą  nieprawidłowości genowe. „Nieprawidłowości genowe są to zaburzenia jednej pary genów, bądź zaburzenia wieloczynnikowe. Nieprawidłowości genowe powodują zaburzenia struktury ośrodkowego układu nerwowego. Nieprawidłowe geny mogą występować w jednym z 44chromosomów autosomalnych, wspólnych dla obu płci, mogą też występować w chromosomach płci.”[2] Wyróżnia się trzyrożne tryby dziedziczenia:

• Dominujący, gdy jednostka otrzymuje gen chorobowy tylko od jednego z rodziców. Przykładem chorób może być zespół Aperta, zespół Crouzona, stwardnienie guzowate, nerwiakowłukniatowatość.
• Recesywny, gdy oboje z rodziców są nosicielami chorobowego genu np. gargolizm, małogłowie, wodogłowie, choroba syropu klonowego, zwyrodnienie mózgowo-plamkowe.
• Sprzężone z płcią.

Do drugiej grupy należą różne rodzaje aberracji chromosomów. Normalny człowiek ma 46 chromosomów autosomalnych (22 takie same u kobiet i mężczyzn) plus 1 parę chromosomów płciowych: kobieta XX, mężczyzna XY. Aberracje mogą polegać na zwiększonej liczbie w poszczególnych parach chromosomów, albo na nietypowym ich kształcie. Do aberracji zwiększonej liczby chromosomów należy np.: znany syndrom Downa tzw. trisomia chromosomu 21.

Trzecim rodzajem przyczyn upośledzenia umysłowego są defekty metaboliczne. W anomaliach tego typu zachodzi brak takiego czy innego enzymu, który jest niezbędny do pewnego typu reakcji chemicznej. Są one najczęściej uwarunkowane genetycznie.
Wyróżniamy tu trzy anomalie:

• w zakresie przemiany białkowej np. fenyloketonuria,
• tłuszczowej np. mikrocefalia, hydrocefalia,
• cukru i inne wciąż jeszcze wykrywane.

Innymi czynnikami zmian w organizmie, które mogą wpływać na wytworzenie się upośledzenia umysłowego, są „anatomiczne zmiany mózgu (zaniki płatowe, dziurawość mózgu, porowatość mózgu itd.) i inne zaburzenia rozwojowe (np. brak jąder komórkowych lub części mózgu ).”[3]

Wady rozwojowe są wynikiem zatrzymania lub nieprawidłowego kształtowania się struktur mózgu. Jeśli wystąpią wtedy, gdy jest on już uformowany, zmiany te noszą nazwę mózgowego porażenia dziecięcego.[4]

Część upośledzeń jest wynikiem czynników mających wpływ na korę mózgową. Możemy je podzielić na wspomniany już wcześniej okres ich działania. Do czynników prenatalnych należą:

• leki przyjmowane przez matkę w czasie,
• przebyte przez nią choroby wirusowe (w I kwartale ciąży – różyczka, odra, ospa wietrzna, półpasiec, świnka, a w późniejszym zaś okresie kiła wrodzona i inne),
• warunki fizyczne matki (niedożywienie, brak witamin ),
• warunki psychoafektywne matki (przeżycia ciężarnej, niechętny stosunek do dziecka w tym okresie, cięższe konflikty małżeńskie – separacje, rozwody ),
• alkoholizm i narkomania matki,
• konflikty serologiczne, który dotyczy najczęściej czynnika Rh + i Rh-,
• naświetlanie płodu promieniami szkodliwymi (Rtg, izotopy, energia atomowa),
• niedotlenienie płodu wynikające ze słabej zdolności przenoszenia tlenu przez krwinki czerwone, przez uszkodzenie łożyska, zatrucie lekami czy narkozę, oraz zaburzeń układu krążenia matczynego, łożyskowego i płodowego.[5]

Czynniki okołoporodowe, czyli perinatalne są to urazy czaszki i mózgu oraz zamartwica. Zamartwica, czyli niedotlennie mózgu bardzo często towarzyszy urazom czaszki. Urazy są według R. Kościelaka najczęstszym skutkiem dysproporcji pomiędzy wymiarami kości miednicy matki, a wielkością główki dziecka. Do innych przyczyn można zaliczyć „nieprawidłowe położenie płodu, poród przeciągający się lub szybki z wczesnym odejściem wód, niedonoszenie lub przenoszenie dziecka, śródmaciczna zamartwica płodu, zaburzenia w krążeniu łożyskowym i płodowym w czasie porodu, niewłaściwe postępowanie lekarskie.[6]

 Upośledzenie może również wystąpić na skutek działania czynników po porodzie. Pierwsza grupa czynników są to choroby infekcyjne, które zagrażają ośrodkowemu układowi nerwowemu, są to takie, które bezpośrednio atakują korę mózgową np. zapalenie opon mózgowych i mózgu pochodzenia bakteryjnego lub wirusowego, oraz te pośrednio, czyli w wyniku komplikacji odry, świnki, ospy wietrznej dochodzi do zapalenia opon mózgowych i mózgu. Kolejną grupą czynników są urazy czaszki poprzez jest zgniecenie, zmiażdżenie czy uraz otwarty czaszki, przez co naruszone są opony mózgowe i tkanka mózgowa.

Do przyczyn upośledzenia, występujących po urodzeniu dziecka należą także ciężkie zaburzenia metabolizmu i niekorzystne warunki psychospołecznego rozwoju dziecka.

Źródło: FAZON

• « poprz.
• nast. »